6月16日，“魔方大數(shù)據之——基因大數(shù)據產業(yè)應用發(fā)展高層思享會”在上海貝殼社成功舉辦。超過70位國內基因領域頂級專家及國內外基因行業(yè)領袖企業(yè)代表共聚一堂，就基因大數(shù)據產業(yè)鏈各環(huán)節(jié)所面臨的機遇與挑戰(zhàn)進行了深度探討。

本次活動由上海大數(shù)據聯(lián)盟、數(shù)據猿主辦，貝殼社、上海市生物醫(yī)藥科技產業(yè)促進中心、上海超級計算中心聯(lián)合主辦；得到上海市科技創(chuàng)業(yè)中心、上海市浦東新區(qū)科學委員會、上海眾創(chuàng)空間聯(lián)盟的大力支持。

以下是數(shù)據猿現(xiàn)場整理的“瀚海基因董事長賀建奎”的精彩分享：

賀建奎：非常感謝，也非常抱歉，由于飛機的原因，來的比較晚。我代表瀚?；颍瑏斫o大家介紹一下我們公司過去幾年的發(fā)展情況。

市場上第一個出現(xiàn)的，不一定是最后成功的

瀚海基因，2002年創(chuàng)辦，到現(xiàn)在已經有幾年，我們主要從事基因測序儀的研發(fā)、生產和銷售。在國內，這并不算是主流業(yè)務，因為測序儀屬于整個行業(yè)的上游。就我個人來看，現(xiàn)在做儀表面臨的挑戰(zhàn)主要有兩點，其中我們比較關注的是高通量測序技術，另一個是大數(shù)據的存儲和分析。

高通量的測序技術已經發(fā)展了很長時間。1987年左右，自動化測序技術出現(xiàn)，產生第一代測序儀。2000年到2003年，二代測序儀推出。最先發(fā)明測序儀的人叫沃森寶，一個著名化學家。“第一個出現(xiàn)的不一定是市場上最后成功的”。后面的公司實施收購后吸取了第一家公司的經驗，然后就在二代測序儀市場上占有了一定地位。

剛入行的人，你問他們用什么測序儀，他們可能只知道Illumina(第一代測序儀)。第三代測序是單分子測序，首先提出這個測序原理的是斯蒂文，他的公司2007年在美國納斯達克上市，但是到2008年還沒有開始銷售就遇到金融危機，哪怕上市也融不到錢，后來賣了十幾臺試用機，一臺150萬美元，最后在金融危機下公司做空，直接做到50美分就“掛了”。美國有一個規(guī)矩，一項技術原理發(fā)布到某一公司，公司產生上百項專利，一項專利孵化一家公司。為什么現(xiàn)在市面上的測序儀公司，美國就那么幾家，因為只有這幾條技術路線被開發(fā)出來。然后說說我們公司，是怎么來的呢？當時我們在美國很難再做的更好，大家聊了很多，覺得失敗是大環(huán)境引起的，但前景還是好的，所以我們決定回國做測序。

2014年剛開始的時候，大家都不相信我們能做出來，尤其是我們這么年輕的人，如果國家找?guī)讉€院士來做可能靠譜一點。但幸運的是，有好的技術，就有好的成功方式，拿過來抄一下，這是過去十年來在中國比較成功的方法。當然，我們不是從美國拿回來技術直接用，而是重新開發(fā)，并得到了美國的支持。當時，大概有20個顧問，每月的顧問費都要幾十萬，所以我們覺得必須要從源頭上拿到專利和人才。在深圳、上海，資本比較活躍，我們招來了最優(yōu)秀的人才，有十幾個博士，幾個海歸。

100美元做測序，這就是未來

測序儀這個行業(yè)，跟大數(shù)據不一樣，大數(shù)據是瞬間爆發(fā)的，但做測序儀，通常是要五年才能做起來。做藥品要十年，做創(chuàng)新的醫(yī)療器械是五年，從開始研發(fā)到最后全面占領市場，大概又五年時間。我們做這個事情的出發(fā)點在哪里呢？我們都知道測序儀便宜，越來越便宜。早在2003年測序儀就已經形成了市場，市場價是30億美元，后來美國非常有前瞻性的提出了一個理念，他們要實現(xiàn)1000美元做測序，于是資助了很多公司做技術做開發(fā)，現(xiàn)在確實也接近1000美元了。

接下來，業(yè)界都在想，能不能100美元實現(xiàn)一個基因組測序？這是什么概念？1000美金，大部分的研究項目都可以測了，做研究嘛，不計較成本。任何一項新技術，首先都要在科研里面廣泛使用，然后三四年后進入臨床，在臨床爆發(fā)應用。但在臨床1000美元的價格也還是太高，那么什么價格合適呢？最好是100美元。這樣每個人都可以做，普通人也能接受得了這價格。1000美元，一萬人或幾萬人做可能沒問題，但做到100美元，才屬于普通人、上億人都能做的測序。當然，這不是現(xiàn)在能實現(xiàn)的，五年之后才能實現(xiàn)。100美元測序，將成為每個人都可以做的事，這就是未來。

第一代測序價格是30億美元，第二代是1000美元，一周時間可以測，第三代我們還沒有實現(xiàn)。為什么第三代100美元就可以，而二代再怎么做都很難達到這一水平呢？這是因為云建設。如果PCR是上百萬條，就需要大量的酶和試劑，耗材成本降下不去。第三代是單分子測序，可以從根本上降低成本。我們的任務是再過三五年，微量測序就是100美元的水平，這個目標只有第三代測序能實現(xiàn)?；氐轿覀兊漠a品，單分子測序平臺，我們叫GenoCare，Care是關照的意思，現(xiàn)在已經逐漸從科研領域轉向臨床。在座的可以看到，三四年前是測基因組最黃金的時代，現(xiàn)在做一萬個才有可能發(fā)現(xiàn)一個。這個基因測序的技術，跟所有的技術一樣，在科研領域的應用是四五年以后，之后是臨床應用，也是未來市場爆發(fā)的階段。斯蒂文我很熟。2013年以前，他公司的市值是200億美金，大家覺得他太牛了，但是后來發(fā)現(xiàn)，他的產品并沒有在臨床上應用。不能走到臨床，就無法獲得價值，這就是為什么被收購的原因？二代測序，或者三代測序，開始做的時候都有憂慮，但現(xiàn)在考慮這些是多余的，因為它確實可以用于臨床，第三代是有持久發(fā)展前景的，會帶來一段時間的繁榮。

這是我們做的測序儀，因為商業(yè)原因，展示的不是最后的產品，最終的設計10月才會公布，是我們在上一代基礎上進一步設計的。三代測序儀拿過來就可以測，這是我們提供的解決方案，可以直接拿報告。去年10月，我們第一次做出樣機，今年4月，做了第二批產品，還辦了一個鑒定會，專門刊發(fā)兩頁文章報道這事。我們一直堅信只有最好的科學，才能有最好的公司，最好的產品。

這項技術到底有什么特點呢？可以做定位靶向測序。我們生產的測序儀上帶有十個基因探針，測出的結果是一步式靶向測序；我們用的化學體系和Illumina完全不同，測序全程只用2種酶，而Illumina需6種酶。二代測序時間非常長，而三代測序第二天可以拿到結果，不僅時間短，還不需要PCR，解決了實驗室建庫成本高且使用者操作難度大的問題。PCR污染一直是臨床試驗一個非常頭痛的問題，為了杜絕PCR污染，我們做了很多努力，現(xiàn)在它可以廣泛的應用在很多地方。這是陳潤生院士。我們做出來的產品跟專家們講，他們都很高興。

數(shù)據不標準，很難被再次挖掘

實際上我們正緊鑼密鼓準備做云計算平臺，這是什么意思？首先，現(xiàn)在產生的大量數(shù)據專注在基因組方面，我相信未來基因組領域里的數(shù)據量比現(xiàn)在想象的規(guī)模還要大很多。不知道大家有沒有看過美國NCBI(美國國立生物技術信息中心)數(shù)據，化學類文章發(fā)表之后，通常會上傳到文庫，所以那上面收集了海量的基因組數(shù)據，一直是以指數(shù)級增長。那么為什么已經有這么多數(shù)據，還會有那么多公司自己收集數(shù)據呢？

一個基本的觀點是，這些數(shù)據雖然多但不能用。做數(shù)據分析的有一個認知，“垃圾放進去，出來的也還是垃圾”，你要做一個好的分析，但數(shù)據來源是垃圾的話，出來的東西肯定也是垃圾。大數(shù)據是全世界各個國家提交的，零散、碎片化、沒有標準，但是有量。如果不是統(tǒng)一的方法做出來，要進一步分析基本不可能。雖然數(shù)據多，但能用的真的非常少。沒有標準的數(shù)據，不具備挖掘可能性，也可以說很難再被挖掘。再來看數(shù)據的統(tǒng)計或分析，數(shù)據越來越多，那又是什么限制了目前行業(yè)的發(fā)展？網速、帶寬。無論你在哪里測，都要把數(shù)據寄回來?，F(xiàn)在各地都可以買測序儀，每家醫(yī)院都想買一臺，測序儀已經進入了平民化時代，跟早年高大上的“形象”不一樣了。幾百萬的測序儀，對很多醫(yī)院來說，不是特別大的儀器。不過，很多地方想買測序儀，面臨的困難是不僅需要有專人管理，還有再買一個服務器，除了要收集信息，數(shù)據處理方面也要有諸多投入。所以，云計算是未來趨勢。未來的測序不只是化學的，還是生物學的，只有這樣才能產生更深遠的影響，影響這個社會，影響健康產業(yè)。

大家花一百萬買個機器，又要買服務器，還要有人照顧，價格估計就要翻一番。該怎么辦呢？ 這就是我們想解決的事。測序儀做出來之后，五年之內全國所有三甲醫(yī)院，CPC總數(shù)達到上千臺，每一臺都可以直接插網線，無論是在北京、上海、武漢、云南、深圳還是其它地方，測序過程中把所有數(shù)據自動上傳到我們的Space上，意味著醫(yī)院無需再花幾十萬做這件事。一天幾千臺測序儀同步上傳，這是一個很大的數(shù)據存量。

那么分析該怎么做？我們提供的解決方案是，數(shù)據全部上傳后，我們自己或者與他人合作開發(fā)APP，測試的時候點一下，自動化分析報告就能出來，包括標準化的400個分析，有PGS的，也有常見疾病的。我舉的例子很少，因為我們只做了幾個，但我覺得可以做幾百個，我們希望通過合作把這個事情做起來。從用戶的角度來看，不需要買服務器，不需要有專門的人做這事，只要完成這個測試，用非常簡單的方式得到結果。其實醫(yī)生并不想知道生物學的一些事情，他們只想知道數(shù)據的分析結果是什么，究竟這個病人到底有沒有病。

大數(shù)據概念股：東方國信、易華錄、拓爾思、銀之杰、東方網力、天璣科技、科華恒盛、宜通世紀、榮之聯(lián)、紫光股份、海蘭信、創(chuàng)意信息。